2026-04-28T21:10:03Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/239712021-06-29T17:04:54Zcom_10324_38col_10324_852
Garrido Redondo, María Mercedes
Serrano Madrid, María Luisa
Garijo Pacheco, Celia
Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
2017-06-28T09:50:05Z
2017-06-28T09:50:05Z
2017
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/23971
Trombastenia de Glanzmann es una enfermedad congénita poco frecuente de herencia autosómico recesiva, caracterizada por un trastorno de la función plaquetaria. Consiste en una mutación genética que afecta a los genes que codifican las glicoproteínas de la membrana plaquetaria dando lugar a deficiencias cualitativas o cuantitativas del receptor de fibrinógeno alfa-IIb-beta3 que se halla en la membrana de las plaquetas, llamado comúnmente GPIIb/IIIa, provocando que el fibrinógeno no pueda unirse a su receptor y por tanto, no pueda unir unas plaquetas con otras, con el consiguiente fallo en la agregación plaquetaria, tiempo de hemorragia alargado y ausencia de retracción del coágulo. El recuento plaquetario, tamaño y morfología es normal. Clínicamente se caracteriza por hemorragia gingival, epistaxis, púrpura, hematomas, períodos menstruales abundantes, hemorragias anormales tras intervenciones quirúrgicas, hemorragias gastrointestinales y hematuria. Presentamos el caso clínico de un varón de 5 años de origen senegalés con antecedentes personales de petequias al nacimiento tras embarazo y parto normales. Presentó hematoma en la zona de punción de vacuna de hepatitis B, sangrados gingivales y múltiples episodios de epistaxis de difícil control que requirieron ingreso en numerosas ocasiones. Tras estudio minucioso se diagnostica de Trombastenia de Glanzmann con ausencia de GP IIb/IIIa debida a una mutación en homocigosis en el gen ITGA2B.
Grado en Medicina
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Trombastenia de Glanzmann
Plaquetas
Enfermedad congénita
Trombastenia de Glanzmann. Presentación de un caso clínico
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