2026-04-14T18:07:35Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/257702021-06-24T02:00:11Zcom_10324_30605com_10324_894col_10324_41
Muñoz Cuéllar, Juan Manuel
2017-09-20T07:23:54Z
2017-09-20T07:23:54Z
2017
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/25770
b1788241
10.35376/10324/25770
Introducción: Las distrofias retinianas son determinadas genéticamente e implican una gran variabilidad fenotípica y genotípica. En Iberoamérica hay poca literatura sobre sus aspectos fenotípicos, genotípicos y epidemiológicos.
Metodología: Se realizó un estudio descriptivo a 2 años, con captación en las 3 consultas de retina más importantes de la Ciudad de Panamá.
Resultados: Se encontró una incidencia de 5 pacientes por año, e incidencia acumulada de 5,35:10.000 en las consultas públicas de retina.
Entre los 22.104 pacientes de los tres centros de captación, la frecuencia de distrofias fue de 2,7:1.000.
Se estudiaron 42 pacientes. Veintinueve presentaron distrofia de bastones-conos, y se encontró mayor frecuencia de distrofias de conos-bastones autosómicas recesivas que de enfermedad de Stargardt.. El porcentaje de estrabismo fue elevado en todas las distrofias y la ceguera fue el principal antecedente familiar.
Conclusiones: Este estudio aporta datos para permitir un mejor diagnóstico y fenotipado de distrofias retinianas en la región.
spa
info:eu-repo/semantics/openAccess
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Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
Retina-Enfermedades-Panamá
Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis