2026-05-05T21:55:25Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/257702021-06-24T02:00:11Zcom_10324_30605com_10324_894col_10324_41
Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá
Muñoz Cuéllar, Juan Manuel
Coco Martín, Rosa María
Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
Retina-Enfermedades-Panamá
Introducción: Las distrofias retinianas son determinadas genéticamente e implican una gran variabilidad fenotípica y genotípica. En Iberoamérica hay poca literatura sobre sus aspectos fenotípicos, genotípicos y epidemiológicos.
Metodología: Se realizó un estudio descriptivo a 2 años, con captación en las 3 consultas de retina más importantes de la Ciudad de Panamá.
Resultados: Se encontró una incidencia de 5 pacientes por año, e incidencia acumulada de 5,35:10.000 en las consultas públicas de retina.
Entre los 22.104 pacientes de los tres centros de captación, la frecuencia de distrofias fue de 2,7:1.000.
Se estudiaron 42 pacientes. Veintinueve presentaron distrofia de bastones-conos, y se encontró mayor frecuencia de distrofias de conos-bastones autosómicas recesivas que de enfermedad de Stargardt.. El porcentaje de estrabismo fue elevado en todas las distrofias y la ceguera fue el principal antecedente familiar.
Conclusiones: Este estudio aporta datos para permitir un mejor diagnóstico y fenotipado de distrofias retinianas en la región.
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2017
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http://uvadoc.uva.es/handle/10324/25770
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10.35376/10324/25770
spa
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