2026-04-28T19:19:36Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/302212021-06-29T21:45:03Zcom_10324_38col_10324_852
Araujo Varela, Arturo
2018-06-21T10:13:00Z
2018-06-21T10:13:00Z
2018
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30221
El Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética
extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro semejante en algunos
aspectos al proceso de envejecimiento normal. Los pacientes con HGPS mueren antes
de alcanzar los 20 años debido a problemas cardiovasculares e insuficiencia cardíaca.
El HGPS se asocia a una mutación en el gen LMNA, que codifica a la lámina A, una
proteína de tipo filamento intermedio. La mutación LMNA más común relacionada con
el HGPS da lugar a un corte y empalme (splicing en inglés) incorrecto del mRNA y
produce una proteína mutante de la lámina A llamada progerina, y esta afecta a las
propiedades de la envoltura nuclear. La expresión de progerina afecta a muchos
procesos celulares importantes que proporcionan información sobre los posibles
mecanismos de la enfermedad. Estos incluyen desorganización de la cromatina e
inestabilidad genómica, y alteraciones en algunas de las vías señalización cruciales
como la mecanotransducción,. Todo lo anterior conduce a la regulación aberrante de
las células madre adultas, la producción defectuosa de la matriz extracelular y la
senescencia celular prematura. En esta revisión, se discuten estas vías y su posible
contribución a las patologías de la enfermedad, así como las estrategias terapéuticas
utilizadas actualmente en los estudios preclínicos y clínicos.
spa
info:eu-repo/semantics/openAccess
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Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
Bases moleculares de la progeria
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis