2026-05-05T23:06:08Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/351382024-12-16T10:42:28Zcom_10324_30605com_10324_894col_10324_41
Detección, análisis y clasificación de variantes genéticas en el diagnóstico molecular del cáncer hereditario
Velázquez Pérez, Carolina
Domínguez Lobatón, María Carmen
Infante Sanz, María Del Mar
Duran Dominguez, María Mercedes
Los Síndromes de Cáncer Hereditario se caracterizan por presentar mutaciones en línea
germinal que contribuyen a la susceptibilidad heredada al desarrollo de algún tipo de cáncer.
Además, en muchas ocasiones, el perfil genético tumoral determina la sensibilidad a
determinadas terapias lo que hace interesante el estudio de combinaciones terapéuticas en
modelos manipulados genéticamente para testar la efectividad farmacológica dependiente de la
presencia de mutaciones en determinados genes.
Los esfuerzos de este proyecto se han centrado en estudiar genes que puedan explicar la
predisposición heredada al cáncer. Complementariamente, se estudió la posible repercusión de
algunas variantes en el procesamiento del ARN. La utilización de las herramientas
bioinformáticas CADD, OncodriveMUT y la base de datos OncoKB permitió integrar
información para la clasificación de variantes genéticas y su posible traslación a la clínica. Se
testaron distintas combinaciones terapéuticas en un modelo in vivo de pez cebra modificado
genéticamente con la tecnología CRISPR-Cas9.
2019
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
spa
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/35138
https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/35138/1/TRABAJO-CONFIDENCIAL.pdf
7551ebaa5984c77c036a5d7bd374ad21
https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/35138/2/license.txt
909e634ba52becf192e4e9b4bcde7863
Mutaciones
Genes
Cáncer hereditario
Consejo genético
10.35376/10324/35138