2026-05-05T18:40:10Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/505812025-01-10T13:40:56Zcom_10324_38col_10324_787
UVaDOC
advisor
Duran Dominguez, María Mercedes
advisor
Infante Sanz, María Del Mar
author
Arranz Ledo, Mónica
editor
Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
2021-11-25T16:38:36Z
2021-11-25T16:38:36Z
2021
https://uvadoc.uva.es/handle/10324/50581
El cáncer de mama triple negativo (CMTN) representa el 12-15% de los casos de cáncer de mama diagnosticados. Este subtipo de cáncer tan agresivo se ha relacionado con la presencia de variantes patogénicas en línea germinal en genes de predisposición a cáncer, diferentes a los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2. En este trabajo se ha evaluado la implementación de un panel Ion AmpliSeq On-Demand de 35 genes en 64 casos de CMTN, identificando variantes en el 14,06% de los casos (3,12% en los genes BRCA y 10,93% en otros genes de predisposición). Las variantes de significado incierto identificadas en este trabajo se evaluaron, demostrando que no afectan al proceso de splicing. Los resultados reflejan la contribución de otros genes de predisposición al desarrollo de este subtipo tumoral, así como la necesidad de realizar un estudio genético en línea germinal a las pacientes con CMTN, permitiendo la administración de los tratamientos más eficaces, y ampliar el estudio a familiares sanos, sobre los que aplicar las estrategias de prevención más adecuadas.
spa
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
Cáncer
Cáncer - Aspecto genético
Cáncer - Investigación
Mamas
Caracterización molecular de cánceres de mama triple negativo mediante secuenciación masiva (NGS). Tipificación de variantes de significado incierto
info:eu-repo/semantics/masterThesis
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URL
https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/50581/1/TFM-M567.pdf
File
MD5
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10449851
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