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Lomo Martínez, Covadonga González García, Hermenegildo Pérez Gutiérrez, María Elena Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina Eritrocitos - Disminución Niños - Enfermedades Nuestros objetivos son analizar la prevalencia y las características clínicas de las anemias hemolíticas congénitas y aportar la incidencia de hemoglobinopatías en el programa de cribado neonatal universal de las provincias de Valladolid, Palencia y Segovia. En primer lugar, hacemos un estudio retrospectivo descriptivo sobre una serie de casos clínicos consecutivos de anemias hemolíticas congénitas. En segundo lugar, un estudio de incidencia en Valladolid, Segovia y Palencia, sobre los recién nacidos con hallazgo de alguna hemoglobina anómala en el programa de cribado neonatal para estudio de hemoglobinopatías de Castilla y León. Fueron diagnosticados de anemias hemolíticas congénitas 26 niños (21/100.000 menores de 18 años), las más frecuentes fueron las hemoglobinopatías (9,93/100.000, 7,45/100.000 drepanocitosis), seguido del grupo de membranopatías (8,28 casos/100.000), siendo el grupo menos común las enzimopatías (3,31/100.000). En las membranopatías, todos presentaban antecedentes familiares de la enfermedad y en el 70% ambos progenitores fueron españoles, precisando transfusiones un 66,6%. El único diagnóstico de talasemia major se realizó desde el cribado y se encuentra en régimen de hipertransfusión. Nueve pacientes fueron diagnosticados de drepanocitosis, 6 homocigotos S, 2 procedentes del cribado neonatal, sin complicaciones hasta el momento, los 4 casos restantes presentaron complicaciones evolutivas importantes. En el estudio del cribado neonatal, se encontró alteración de la Hb en 144 niños (1/225, 4,44/1000 recién nacidos), 140 en estado de portador (1/232, 4,31/1.000). El patrón de alteración de la Hb más frecuentemente encontrado en el cribado fue el de heterocigoto S (FAS) (1/373), seguido de heterocigoto C (FAC) (1/1.084). Se detectaron 4 homocigotos o dobles heterocigotos (1/8.130), 2 con drepanocitosis S (1/16.261), permitiendo medidas preventivas; y en 4 casos ambos padres fueron portadores de drepanocitosis, permitiendo consejo genético en los 8 casos. La mayoría de los progenitores fueron extranjeros (84,5%) y la incidencia por provincias está ligada a la proporción de población extranjera. La zona geográfica de procedencia más frecuente fue América Latina (61,4%), seguida de África (34,8%). La prevalencia de anemias hemolíticas congénitas sintomáticas en nuestra población de referencia es de 21 casos por cada 100.000 niños. Debido a la inmigración, en nuestro medio la drepanocitosis alcanza una prevalencia de 7,45/100.000 niños menores de 18 años. El cribado de hemoglobinopatías para la detección precoz de drepanocitosis, para implementar medidas preventivas y consejo genético, es eficaz y eficiente. 2024-07-08 2024-07-08 2024 info:eu-repo/semantics/bachelorThesis https://uvadoc.uva.es/handle/10324/68541 spa info:eu-repo/semantics/openAccess http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional