2026-04-14T15:26:49Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/690092024-12-16T09:29:25Zcom_10324_38col_10324_852
Rojo del Río, Carlota
2024-07-23T08:57:46Z
2024-07-23T08:57:46Z
2024
https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69009
El Síndrome de Lynch es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario más frecuente.
Se caracteriza por cáncer colorrectal no polipósico de edad temprana de aparición,
causado por mutaciones heredadas en la línea germinal y que puede provocar tumores
extracolónicos como: gástrico, páncreas, intestino delgado y endometrio. Es el cáncer
de endometrio en mujeres en el que nos hemos fijado para seleccionar familias con
sospecha de síndrome de Lynch y antecedentes personales o familiares de cáncer de
endometrio. La presencia de cáncer de endometrio en estas familias, clásicamente se
ha asociado con mutaciones heredadas en los genes de reparación del ADN: MSH2 y
MSH6.
La experiencia del laboratorio de cáncer hereditario del IBGM, tras más de 1700 familias
analizadas, es que hay muchos casos sin resolver de familias con estas características
y que quizás podrían ser explicadas mediante los estudios de secuenciación masiva
(NGS).
Así, en este trabajo, se han seleccionado 32 casos de familias con cáncer de endometrio
y sospecha de síndrome de Lynch y se han secuenciado mediante un panel multigénico
de 40 genes, implicados en síndromes hereditarios de cáncer.
Los resultados de la NGS han revelado 6 casos con mutación patogénica en genes de
alta-moderada penetrancia, 3 casos presentaban mutación en el gen MSH2 y otros tres,
mutación en los genes: ATM, BRCA1 y BLM. Estos estudios de paneles ampliados,
aumentan el porcentaje de familias con resultado positivo.
Se ha podido entablar una relación genotipo-fenotipo en estas familias y se ha
deteerminado que, aunque sería imprescindible aumentar el número de casos
analizados mediante este panel, hay más genes, además de los habituales, que podrían
ser postulados como candidatos a explicar los casos de cánceres extracolónicos y por
consiguiente, el síndrome de Lynch. Serían los genes supresores tumorales.
Este tipo de resultados ayudarán al nuevo manejo de las familias y a la modificación de
las guías clínicas en Síndromes de Cáncer Hereditario.
spa
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Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
Colon - Tumores
Estudio molecular del cáncer de endometrio en familias con sospecha de síndrome de Lynch
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