2026-04-14T16:58:59Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/692532024-12-16T10:43:14Zcom_10324_38col_10324_852
Rodríguez González, Miguel
2024-07-29T10:01:49Z
2024-07-29T10:01:49Z
2024
https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69253
La fenilcetonuria (PKU) es uno de los trastornos congénitos más comunes que presenta herencia autosómica recesiva, en el cual, la acumulación en exceso del aminoácido fenilalanina puede causar severos daños cognitivos provocando también trastornos del comportamiento. Su diagnóstico, mediante el cribado neonatal y tratamiento tempranos son fundamentales para que la función cognitiva del paciente se mantenga dentro de los rangos normales. Junto con la restricción dietética como parte fundamental del tratamiento dietético, surgen una serie de sustitutos proteicos los cuales han demostrado beneficios prometedores mediante diversas investigaciones en su uso en pacientes con PKU. Esta revisión presenta una recopilación de los distintos sustitutos proteicos, así como de productos especiales empleados en la enfermedad y propone una intervención nutricional a través de los datos recogidos.
spa
info:eu-repo/semantics/openAccess
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
Anomalías congénitas
Aminoácidos - Metabolismo
Revisión del estado actual de la nutrición en fenilcetonuria y propuesta de intervención nutricional
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis