2026-04-28T19:26:38Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/75472021-11-02T09:51:48Zcom_10324_38col_10324_787
UVaDOC
advisor
Pastor Jimeno, José Carlos
author
Pastor Idoate, Salvador
editor
Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
2014-12-15T15:09:26Z
2014-12-15T15:09:26Z
2013
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/7547
Propósito: comparar la distribución del polimorfismo 309 del gen MDM2 entre
pacientes europeos sometidos a cirugía del desprendimiento de retina (DR) en
relación con el posterior desarrollo de una vitreoretinopatía proliferante (VRP).
Diseño: Como parte del proyecto Retina 4 (estudio Europeo multicéntrico, para el
análisis del componente genético de la VRP), se llevo a cabo un estudio de
asociación genética entre casos y controles.
Participantes y controles: Se han genotipado 555 muestras de DNA procedentes
de 134 pacientes con VRP secundaria a DR y 421 pacientes con DR sin VRP.
Metodología: se analizó el polimorfismo (rs2279744) del gen MDM2, utilizando un
primer específico mediante la técnica de PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-
Restriction Fragment Length Polymorphism) en dos fases. Se estudio la proporción
de los distintos genotipos, las frecuencias alélicas y los portadores homocigotos de
Guanina (G) entre las diferentes muestras de los distintos países participantes
(España, Portugal, Holanda y Gran Bretaña).También se comparó el genotipo y los
portadores homocigotos (G/G) entre los casos y controles en la muestra global.
Además se analizó la interacción genética entre los polimorfismos rs2279744 del
gen MDM2 y el rs1042522 del gen p53, previamente estudiado por nuestro grupo.
Principales variables: Asociaciones significativas simples con VRP.
Resultados: Al analizar las frecuencias genotípicas de la posición 309 del intron 1
del gen MDM2, se encontraron diferencias significativas (p<0.05, Fisher test) entre
los casos y controles de España y Portugal (Fase I), y también entre los casos y
controles de Holanda y Gran Bretaña (Fase II). El análisis de los portadores
homocigotos G/G entre casos y controles reveló diferencias entre España [35.1-
53.0]/[22.6-32.9], Portugal [39.0-74.4]/[21.4-38.9], Holanda [40.6-66.3]/[25.3-
38.8] y Gran Bretaña [37.5-62.4]/[23.3-34.2]. La odds ratio de los portadores G/G
en las muestras conjuntas de España y Portugal fue de 5.4 (95% CI: 2.2-12.7,
p<0.05), mientras que la odds ratio de los portadores de G/G en las muestras
conjuntas de Holanda y Gran Bretaña fue de 7.3 (95% CI: 2.8-19.1 p<0.05).
Todos los controles se encontraban bajo el equilibrio Hardy-Weinberg.
Proyecto retina 4.
spa
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
Vitreorretinopatia Proliferante
Retina - Enfermedades
SNP 309 del gen MDM2, como marcador de riesgo de la Vitreorretinopatia Proliferante Proyecto Retina 4
info:eu-repo/semantics/masterThesis
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URL
https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/7547/1/Trabajo%20Fin%20de%20Master%20Retina%202012_13_SALVADOR%20PASTOR.pdf
File
MD5
19473281c529da14aa54d5c04801d3cc
1578104
application/pdf
Trabajo Fin de Master Retina 2012_13_SALVADOR PASTOR.pdf