2026-05-05T18:32:21Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/789742026-04-09T08:40:45Zcom_10324_38col_10324_852
Usategui Martín, Ricardo
Martín Huidobro, Inés
Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
2025-10-23T15:01:44Z
2025-10-23T15:01:44Z
2025
https://uvadoc.uva.es/handle/10324/78974
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representa una de las herramientas más
avanzadas en el ámbito de la reproducción asistida, permitiendo prevenir la transmisión de
enfermedades hereditarias antes de la implantación embrionaria. Este trabajo se centra en la
aplicación del DGP para la prevención de enfermedades neurológicas hereditarias de alto impacto
clínico, como la enfermedad de Huntington, la ataxia espinocerebelosa, la distrofia muscular de
Duchenne y el síndrome de X frágil. Se describen las principales técnicas disponibles, con énfasis
en la secuenciación masiva (NGS), y se analizan tanto las implicaciones éticas y sociales como la
legislación vigente en España.
Asimismo, se revisa la aplicabilidad del DGP al cribado de aneuploidías como el síndrome de Down,
Edwards y Patau. El estudio concluye que el DGP no solo mejora las probabilidades de tener un hijo
sano en parejas con riesgo genético, sino que también representa una vía efectiva de prevención
frente a enfermedades sin tratamiento curativo, al tiempo que plantea desafíos bioéticos y de equidad
en el acceso a estas tecnologías.
Grado en Medicina
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http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
Reproducción humana - Innovaciones tecnológicas
Diagnóstico genético preimplantacional
Enfermedades neurológicas hereditarias
Secuenciación masiva
Aplicación del diagnóstico genético preimplantacional (DPG) para la prevención de enfermedades neurológicas hereditarias
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis