2026-04-27T21:34:02Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/824432026-02-02T20:02:55Zcom_10324_38col_10324_852
López Calvo, Marta
2026-02-02T14:22:41Z
2026-02-02T14:22:41Z
2025
https://uvadoc.uva.es/handle/10324/82443
Este Trabajo Fin de Grado está orientado a investigar sobre la enfermedad rara conocida
como el “síndrome del maullido del gato”, también llamada “síndrome de Lejeune” o
“síndrome de 5p”. Se va a investigar de una forma detallada sobre las características que
presentan las personas con dicha enfermedad y principalmente como esta afecta a su
aprendizaje y desempeño en la vida cotidiana. Se abordará la importancia de la
intervención del maestro especialista, en este caso de audición y lenguaje, para la
adquisición de los prerrequisitos y requisitos para el aprendizaje, que pueden ser útiles no
solo a nivel escolar, sino también familiar y social.
A pesar de ser una enfermedad quizás poco conocida e infrecuente debemos ser
conscientes de que existe y estar alerta para poder actuar e intervenir de forma efectiva
con estas personas. Por este motivo se debe saber que, “es un trastorno del desarrollo
durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo
corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en
maullido desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual,
retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial”. (Orphanet, 2020)
Dicho trabajo de fin de grado lleva consigo una propuesta de intervención destinada a los
alumnos de primero de primaria que manifiesten este síndrome y que requieren de la
intervención del maestro de audición y lenguaje de forma periódica para recibir apoyo de
acuerdo con las necesidades que han sido detectadas.
Este trabajo consta de dos fases: la primera trata de un proceso de justificación y de
investigación sobre el tema y la segunda se centra en la propuesta de intervención a través
de una serie de actividades adecuadas para conseguir los objetivos planteados en relación
con las características que presenta este síndrome y que serán útiles para que vaya
adquiriendo las diferentes habilidades en su día a día.
This Final Degree Project aims to investigate the rare disorder known as "Crying Cat
Syndrome," also known as "Lejeune Syndrome" or "5p Syndrome." It will investigate in
detail the characteristics of individuals with this disorder and, primarily, how it affects
their learning and performance in everyday life. It will specifically address the importance
of specialist teacher intervention, in this case, in hearing and language, in the acquisition
of the prerequisites and requirements for learning. This can be useful not only at academic
level but also in the family and social spheres.
Despite being a perhaps little-known and rare disease, we must be aware of its existence
and be alerted to be able to act and intervene effectively with these individuals. For this
reason, it is important to know that "it is a rare developmental disorder during
embryogenesis caused by a total or partial deletion of the short arm of chromosome 5. It
is classically characterized by a high-pitched, monotonous meowing cry from birth,
associated with a variable degree of intellectual disability, psychomotor delay,
microcephaly, and facial dysmorphia." (Orphanet, 2020)
This final degree project includes a proposed intervention for first-grade students who
exhibit this syndrome and require periodic intervention from the hearing and language
teacher to receive support based on their identified needs.
This work consists of two phases: the first involves a process of justification and research
on the topic, and the second focuses on the intervention proposal through a series of
activities appropriate for achieving the objectives set in relation to the characteristics of
this syndrome and the needs of the student. These activities will be useful for the student
to acquire different skills in their daily life.
spa
info:eu-repo/semantics/openAccess
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
El síndrome del maullido del gato: intervención del maestro de audición y lenguaje
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis