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<mods:namePart>Fernández Martínez, Paula</mods:namePart>
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<mods:namePart>Ibáñez Nieto, Marta</mods:namePart>
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<mods:dateIssued encoding="iso8601">2018</mods:dateIssued>
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<mods:abstract>Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad&#xd;
hereditaria autosomica dominante que condiciona el aumento del colesterol LDL&#xd;
plasmatico y la consiguiente aparicion de eventos cardiovascular de manera&#xd;
precoz. El objetivo del presente estudio fue evaluar el grado de control&#xd;
metabolico, riesgo cardiovascular, antecedentes cardiovasculares y la&#xd;
adherencia a estilos de vida cardiosaludables en una cohorte de pacientes con&#xd;
HF heterocigota diagnosticada geneticamente.&#xd;
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo de todos los&#xd;
pacientes atendidos con diagnostico genetico de HF heterocigota en seguimiento&#xd;
por el servicio de Endocrinologia y Nutricion del HCUV desde 2009 a 2017. Se&#xd;
recogieron antecedentes personales y familiares, datos clinicos, bioquimicos&#xd;
(perfil lipidico), geneticos y antropometricos tanto en la primera consulta como&#xd;
en la ultima de seguimiento. Se valoro el tratamiento farmacologico&#xd;
hipolipemiante y la adherencia a dieta mediterranea mediante el cuestionario&#xd;
autocompletado PREDIMED de 14 preguntas.&#xd;
Resultados: Se evaluaron un total de 138 pacientes con edad media de&#xd;
48,8 (17,7) anos con test MEDPED >6, de los cuales 55,8% fueron positivos para&#xd;
la mutacion. El 55,8% fueron mujeres. La media de colesterol total al diagnostico&#xd;
fue 281,1 (68,4) mg/dl con un LDL de 204 (65) mg/dl.&#xd;
Al comparar los pacientes con estudio genetico positivo y negativo se&#xd;
observo que aquellos con mutacion de HF confirmada eran significativamente&#xd;
mas jovenes y presentaban cifras menores de tension arterial, glucemia y&#xd;
trigliceridos; y mayores de colesterol LDL. Al comparar los resultados de los&#xd;
casos indices y familiares se objetivo cifras mas elevadas de colesterol LDL en&#xd;
edades mas avanzadas en los casos indices.&#xd;
Al correlacionar la reduccion del colesterol LDL y la potencia de accion&#xd;
hipolipemiante farmacologica; asi como la adherencia al test de dieta&#xd;
mediterranea y los niveles de colesterol total durante el seguimiento se objetivo&#xd;
una correlacion positiva estadisticamente significativa en ambos casos,&#xd;
R=0,254, p&lt;0,05 y R=0,438, p&lt; 0,001, respectivamente.&#xd;
Pag. 3 de 20&#xd;
Conclusiones: Los pacientes con familiares diagnosticados de HF&#xd;
consultan sobre la posibilidad de padecer la enfermedad de forma precoz, por lo&#xd;
que reciben tratamiento hipolipemiante a edades mas tempranas. El estudio en&#xd;
cascada facilita el diagnostico de HF heterocigota en sujetos jovenes con niveles&#xd;
aparentemente en rango normal de colesterol circulante. Sin embargo, los&#xd;
pacientes con mutacion negativa en la HF presentaron un cuadro compatible con&#xd;
el desarrollo de sindrome metabolico.&#xd;
Los pacientes diagnosticados de HF estan mas concienciados de la&#xd;
importancia de la enfermedad y de las consecuencias sobre su salud, por lo que&#xd;
mantienen una mayor adherencia a la dieta mediterranea a pesar de que la&#xd;
mayoria de los pacientes con HF no logra el objetivo de LDL aconsejado por las&#xd;
guias clinicas actuales.</mods:abstract>
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<mods:accessCondition type="useAndReproduction">Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International</mods:accessCondition>
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<mods:title>Evaluación del control metabólico, perfil cardiovascular y adherencia a dieta mediterránea en una cohorte de Hipercolesterolemia Familiar</mods:title>
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