2026-09-11T03:53:02Zhttps://uvadoc.uva.es/oai/requestoai:uvadoc.uva.es:10324/584962023-02-03T20:01:26Zcom_10324_38col_10324_787
Olguín Sosa, María Belén
2023-02-03T10:51:52Z
2023-02-03T10:51:52Z
2022
https://uvadoc.uva.es/handle/10324/58496
Las enfermedades oculares raras son la principal causa de discapacidad visual y
de ceguera en niños y adultos jóvenes en Europa. Muchos pacientes todavía carecen de un
diagnóstico correcto y terapias especificas a pesar de los esfuerzos de los investigadores. Uno
de los mayores problemas de las enfermedades raras (RD), es su desconocimiento por parte
de los clínicos (MAP, pediatras y oftalmólogos generales) encargados de atender a estos
pacientes en primera instancia, lo que se hace más crítico en las enfermedades neurooftalmológicas.
Nuestro objetivo es proporcionar información resumida de los cuadros clínicos, más frecuentes, que
conforman las denominadas RD neuro-oftalmológicas para facilitar su orientación hacia el
diagnóstico, así como dar a conocer algunas herramientas importantes como las codificaciones
y los registros.
Para tener una visión global del problema, se ha realizado una revisión
bibliográfica sistemática de los artículos publicados en la base de datos de PubMed,
ClinicalTrials, ERN-EYE, ORPHANET, NORD, GARD, EURORDIS, a partir del año 2010 al 2022.
También se han revisado los datos de las bases del HCUV y del IOBA así como los que figuran
en el Registro Nacional del IIER-SCIII.
Se ha observado una tendencia creciente en la aparición de publicaciones sobre
RD oculares en los últimos 12 años, cada vez son más los portales virtuales que se dedican a
la difusión de las RD; pero se ha evidenciado una cantidad significativamente menor de
publicaciones acerca de las RD neuro-oftalmológicas. Gracias a la colaboración del ISCIII se
sabe que actualmente tienen registrados 22.323 pacientes con RD, de los cuales 1.042 se
encuentran incluidas por el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) y
que hasta este momento solo hay 260 pacientes neuro-oftalmológicos incluidos.
Conclusión: Se ha demostrado que las RD neuro-oftalmológicas están infravaloradas. Los datos
del IIER-ISCIII, el HCUV y el IOBA nos han parecido escasos. Creemos que la dificultad se
debe a que no se conocen, y a que hay varios sistemas de codificación. Frente a esta
limitación se ha desarrollado esta guía para mejorar el conocimiento de las RD, su difusión
para facilitar que el médico en su consulta pueda sospecharlas, diagnosticarlas intentando
acortar el tiempo que existe actualmente hasta alcanzar un diagnóstico, ya que parece una de
las prioridades.
spa
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http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
Oftalmología - Enfermedades
Guía de actualización en enfermedades raras neuro-oftalmológicas
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