RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Enfermedades Mitocondriales: abordaje enfermero A1 Galende Calvo, Miriam A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Enfermería de Valladolid K1 Enferdades raras - Cuidados de enfermería AB Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías progresivas y multisistémicas que se producen por deficiencia en la síntesis de energía en forma de ATP (adenosina trifosfato) en el proceso de fosforilación oxidativa. Son todas ellas enfermedades hereditarias que se deben a mutaciones en el material genético, ya sea en el propio ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Están incluidas dentro de las Enfermedades Raras y presentan gran variabilidad sintomatológica, afectando a importantes sistemas y tejidos del organismo como el sistema nervioso central (incluyendo la retina y la audición), el sistema músculo-esquelético, corazón, hígado, riñón, páncreas, etc., lo que da lugar a un diagnóstico lento y tardío mientras avanza el curso de la enfermedad. En este Trabajo Fin de Grado he realizado en primer lugar una revisión bibliográfica sobre la base molecular, la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades mitocondriales. Desde el punto de vista enfermero, es importante saber que no existe tratamiento curativo, y solo es posible aplicar medidas paliativas y de soporte, junto con apoyo psicológico para el paciente y los familiares, sobre todo teniendo en cuenta que la mayor parte de los casos se diagnostican en niños. En base a esto he elaborado en la segunda parte de este trabajo un plan de cuidados enfermeros adecuado a las necesidades de los pacientes, y un plan de apoyo psicológico para los pacientes y sus familiares, incidiendo en el modo de actuación ante las diferentes fases psicológicas que existen en el proceso de adaptación YR 2016 FD 2016 LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/17915 UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/17915 LA spa NO Otro DS UVaDOC RD 06-ago-2024