RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Análisis de una nueva variante fenotípica de distrofia del estroma corneal
A1 Varela Conde, Yago
A2 Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
K1 Córnea - Enfermedades
AB Las distrofias corneales son un conjunto de enfermedades hereditarias de la córnea con base genética demostrable y sin afectación sistémica. Su nomenclatura y clasificación han sido revisadas recientemente, prescindiendo de ciertas patologías y agrupando las distrofias en nuevas categorías. Se ha hallado una variante fenotípica atípica con afectación del estroma corneal, por lo que sólo se han revisado las distrofias corneales localizadas a ese nivel (epiteliales-estromales y estromales). Por el carácter atípico de las lesiones y la ausencia de precedentes en la literatura, se supone el hallazgo de una nueva variante de distrofia corneal estromal. El objetivo principal del trabajo es investigar la causa genética y establecer su relación con el fenotipo encontrado. Una vez comprobado esto, es necesario determinar si se ha descubierto una variante no descrita de distrofia del estroma corneal.
YR 2016
FD 2016
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/19407
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/19407
LA spa
DS UVaDOC
RD 22-nov-2024