RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Enfermedad de Gaucher
A1 Eusebio Ponce, Emiliana
A1 García Frade, Luis Javier
A2 Ediciones Universidad de Valladolid
AB La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como consecuencia, se producirá un acúmulo lisosomal de glucocerebrósidos, compuestos presentes en la membrana celular que en condiciones normales son degradados por esta enzima.Se presenta en 1 de cada 50-100,000 personas en la población general y 1 de cada 500 personas en la población judía asquenazí. Se han identificado 3 variantes, en función a la afectación del Sistema Nervioso Central (SNC) y al curso clínico, siendo la más frecuente la tipo 1 o no neuropática.La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) ha revolucionado completamente el pronóstico de los pacientes con EG. Sin embargo, el diagnóstico de la EG suele ser infraestimado por la falta de sospecha clínica, demorándose la administración de tratamiento y empeorando considerablemente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.En esta revisión se recogen los aspectos esenciales de la EG, así como algoritmos que nos permitirán realizar un diagnóstico precoz, previniendo así ciertas complicaciones y mejorando la expectativa y calidad de vida de los pacientes.
SN 0210-6523
YR 2015
FD 2015
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/23873
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/23873
LA spa
NO Anales de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Valladolid, 2015, N.52, pags.125-142
DS UVaDOC
RD 25-abr-2024