RT info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
T1 Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá
A1 Muñoz Cuéllar, Juan Manuel
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
A2 Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
K1 Retina-Enfermedades-Panamá
AB Introducción: Las distrofias retinianas son determinadas genéticamente e implican una gran variabilidad fenotípica y genotípica. En Iberoamérica hay poca literatura sobre sus aspectos fenotípicos, genotípicos y epidemiológicos.Metodología: Se realizó un estudio descriptivo a 2 años, con captación en las 3 consultas de retina más importantes de la Ciudad de Panamá.  Resultados: Se encontró una incidencia de 5 pacientes por año, e incidencia acumulada de 5,35:10.000 en las consultas públicas de retina.Entre los 22.104 pacientes de los tres centros de captación, la frecuencia de distrofias fue de 2,7:1.000. Se estudiaron 42 pacientes. Veintinueve presentaron distrofia de bastones-conos, y se encontró mayor frecuencia de distrofias de conos-bastones autosómicas recesivas que de enfermedad de Stargardt.. El porcentaje de estrabismo fue elevado en todas las distrofias y la ceguera fue el principal antecedente familiar.Conclusiones: Este estudio aporta datos para permitir un mejor diagnóstico y fenotipado de distrofias retinianas en la región.
YR 2017
FD 2017
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/25770
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/25770
LA spa
DS UVaDOC
RD 02-dic-2024