RT info:eu-repo/semantics/doctoralThesis T1 Lyp, una fosfatasa de tirosina implicada en enfermedades autoinmunes. Estudio de su mecanismo de acción molecular A1 Puerta Turrillas, María Luisa de la A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina K1 Inmunología K1 Proteínas K1 Citología K1 Biología molecular AB La realización de esta tesis doctoral se ha centrado en el estudio de la fosfatasa de tirosinas LYP (lymphoid tyrosine phosphatase) codificada por el gen PTPN22 situado en el cromosoma 1p13.3-13.1. Su ortólogo en el ratón fue aislado en 1992 con el nombre de PEP (PEST enriched phosphatase). Un polimorfismo de un nucleótido (single nucleotide polymorphism, SNP) que produce un cambio en la posición 620 de R a W está asociado a enfermedades autoinmunes: T1D, artritis reumatoide, lupus sistémico diseminado, enfermedad de Graves, artritis juvenil idiopática; enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto . Sin embargo, el alelo W620 de Lyp no confiere riesgo de padecer otras enfermedades autoinmunes, como esclerosis multiple, colangitis esclerosante primaria, enfermedad de Chron o psoriasis. Estos datos sugieren la existencia de un mecanismo común en la etiología de las enfermedades autoinmunes en las que Lyp W620 es un factor de riesgo. YR 2010 FD 2010 LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/29171 UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/29171 LA spa NO Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología DS UVaDOC RD 27-dic-2024