RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Ehlers- Danlos tipo IV
A1 García de la Santa Viñuela, Ana
A1 Gutiérrez Diez, Elsa
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Sd. Ehlers-Danlos tipo IV
K1 Trastorno hereditario autosómico
K1 Gen COL3A1
AB El Sd. Ehlers-Danlos tipo IV o vascular es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen COL3A1. Dicho gen codifica la proteína procolágeno III que forma parte del tejido conectivo. Esta alteración se manifiesta por la presencia de rasgos faciales característicos, piel translúcida, así como roturas arteriales, digestivas y uterinas por fragilidad de sus paredes. Las complicaciones pueden afectar a todas las áreas anatómicas, siendo habituales la disección de las arterias vertebrales y carótidas, perforaciones de útero durante el embarazo y perforación de colón de forma recurrente. El diagnóstico, ya que no existe ninguno específico para esta enfermedad, está basado en la clínica, en técnicas de imagen y en la identificación de mutaciones del gen COL3A1. La intervención médica está enfocada al tratamiento sintomático y a la profilaxis de las complicaciones debido a su alto índice de mortalidad tras su aparición. Se debe realizar diagnóstico diferencial principalmente con el Sd. De Marfan, Sd. De Loeys-Dietz y Sd. Ehlers-Danlos (en la edad adulta).
YR 2018
FD 2018
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202
LA spa
DS UVaDOC
RD 27-nov-2024