RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Bases moleculares de la progeria
A1 Araujo Varela, Arturo
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Progeria
K1 Envejecimiento
K1 Laminopatías
K1 Lámina nuclear
AB El Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genéticaextremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro semejante en algunosaspectos al proceso de envejecimiento normal. Los pacientes con HGPS mueren antesde alcanzar los 20 años debido a problemas cardiovasculares e insuficiencia cardíaca.El HGPS se asocia a una mutación en el gen LMNA, que codifica a la lámina A, unaproteína de tipo filamento intermedio. La mutación LMNA más común relacionada conel HGPS da lugar a un corte y empalme (splicing en inglés) incorrecto del mRNA yproduce una proteína mutante de la lámina A llamada progerina, y esta afecta a laspropiedades de la envoltura nuclear. La expresión de progerina afecta a muchosprocesos celulares importantes que proporcionan información sobre los posiblesmecanismos de la enfermedad. Estos incluyen desorganización de la cromatina einestabilidad genómica, y alteraciones en algunas de las vías señalización crucialescomo la mecanotransducción,. Todo lo anterior conduce a la regulación aberrante delas células madre adultas, la producción defectuosa de la matriz extracelular y lasenescencia celular prematura. En esta revisión, se discuten estas vías y su posiblecontribución a las patologías de la enfermedad, así como las estrategias terapéuticasutilizadas actualmente en los estudios preclínicos y clínicos.
YR 2018
FD 2018
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30221
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30221
LA spa
DS UVaDOC
RD 17-jul-2024