RT info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
T1 Detección, análisis y clasificación de variantes genéticas en el diagnóstico molecular del cáncer hereditario
A1 Velázquez Pérez, Carolina
A2 Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
K1 Mutaciones
K1 Genes
K1 Cáncer hereditario
K1 Consejo genético
AB Los Síndromes de Cáncer Hereditario se caracterizan por presentar mutaciones en líneagerminal que contribuyen a la susceptibilidad heredada al desarrollo de algún tipo de cáncer.Además, en muchas ocasiones, el perfil genético tumoral determina la sensibilidad adeterminadas terapias lo que hace interesante el estudio de combinaciones terapéuticas enmodelos manipulados genéticamente para testar la efectividad farmacológica dependiente de lapresencia de mutaciones en determinados genes.Los esfuerzos de este proyecto se han centrado en estudiar genes que puedan explicar lapredisposición heredada al cáncer. Complementariamente, se estudió la posible repercusión dealgunas variantes en el procesamiento del ARN. La utilización de las herramientasbioinformáticas CADD, OncodriveMUT y la base de datos OncoKB permitió integrarinformación para la clasificación de variantes genéticas y su posible traslación a la clínica. Setestaron distintas combinaciones terapéuticas en un modelo in vivo de pez cebra modificadogenéticamente con la tecnología CRISPR-Cas9.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/35138
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/35138
LA spa
NO Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología
DS UVaDOC
RD 19-abr-2024