RT info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
T1 Transcripción y Splicing de BRCA2 y su relación con la susceptibilidad a cáncer de mama y ovario hereditario
A1 Fraile Bethencourt, María Eugenia
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Genética humana
K1 2409.02 Ingeniería Genética
K1 3207.13 Oncología
AB El Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por la aparición temprana del tumor. Actualmente, aunque se han asociado 26 genes a la aparición de la enfermedad, sólo dos de ellos están considerados como genes principales de cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2. El rastreo de los genes BRCA en pacientes de alto riesgo ha dado lugar a la aparición de miles de variantes, muchas de ellas clasificadas como variantes de significado clínico desconocido (VUS). Éstas suelen ser variantes missense, sinónimas, deleciones o inserciones in-frame y variantes en regiones no codificantes como los intrones o las UTRs (Untranslated Region). En este contexto, los ensayos funcionales juegan un papel esencial para conocer el impacto de este tipo de variantes y su asociación con la enfermedad. El objetivo de esta tesis doctoral se centra en el estudio de la transcripción y el splicing de BRCA2. Se pretende estudiar los mecanismos reguladores de la expresión génica y evaluar las variantes que puedan alterar dichos procesos y estar asociadas a la susceptibilidad a CMOH.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36276
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36276
LA spa
NO Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología
DS UVaDOC
RD 28-nov-2024