RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Implicación de la talidomida en el desarrollo de anomalía corporales. Otras embriopatías con afectación de extremidades
A1 Diego Lajo, Natalia de
A1 González Álvarez, Adán Francisco
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Talidomida
K1 Esclerotomo
K1 Focomelia
K1 Dismorfología
K1 HCG-Array
K1 Secuenciación NGS
AB La Talidomida fue un fármaco comercializado a finales de la década de los 50 y en relación a su consumo se originó una cohorte de más de 10 000 niños nacidos con diversos grados de afectación de las extremidades. Muchos años después, y desde el Gobierno de España, se ha planteado el desarrollo de un Registro Nacional de los Afectados por Talidomida con el fin de reconocer e indemnizar a aquellas personas que se vieron afectadas por el fármaco, siempre y cuando cumplan con el conjunto de requisitos necesarios para acceder a tal indemnización.Así, en el caso de nuestra comunidad autónoma, se ha estudiado un total de 47 pacientes, afectos en diversos grados de malformaciones de extremidades y otras dismorfias. A cada uno de ellos se les ha solicitado diferentes pruebas complementarias, incluyendo estudio genético. El objetivo final de este análisis es dilucidar quiénes de esos individuos tienen más probabilidades de haber sido afectados por el fármaco. En muchos de ellos se han hallado variantes genéticas que podrían justificar, por sí solas, su afectación, por lo que no serían candidatos a formar parte del Registro Nacional citado.A pesar del desastre acaecido en torno a la Talidomida, esta se sigue usando hoy día como fármaco eficaz en el tratamiento de distintas patologías, incluidas la lepra y el mieloma múltiple.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36290
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36290
LA spa
DS UVaDOC
RD 17-jul-2024