RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Acortamiento de los telómeros en el Síndrome de Down y parálisis cerebral
A1 Uribe Viloria, Marta de
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Telómeros
K1 Síndrome de Down
K1 Parálisis cerebral
AB La Discapacidad Intelectual se presenta con una prevalencia global del 1-3%. El Síndrome de Down y la Parálisis cerebral son dos entidades de diagnóstico sencillo, asociadas a discapacidad intelectual, con gran impacto social. En las últimas décadas la esperanza de vida de personas con discapacidad intelectual ha aumentado, acompañándose de un envejecimiento prematuro cuya causa genética se desconoce. El acortamiento telomérico, se ve involucrado en el proceso de envejecimiento celular y corporal. Mediante PCR cuantitativa en tiempo real (rtPCR), hemos estudiado la longitud telomérica en sujetos con síndrome de Down y Parálisis Cerebral, comparándolo posteriormente con un grupo Control, buscando diferencias que pudiesen explicar el envejecimiento acelerado de ambos grupos. Encontramos diferencias entre los sujetos con síndrome de Down y Parálisis Cerebral y Controles sanos tras emparejarlos por grupos de edad (p<0.001 en todos los casos). El análisis de la distribución genotípica de dos polimorfismos asociados con baja actividad telomérica: TERT-1327C>T (rs2735940) y TERC-63G>A (rs2293607) no mostró ninguna diferencia entre grupos. El análisis de la longitud telomérica en hermanos con edades próximas a los sujetos con parálisis cerebral y sus padres, muestra longitudes teloméricas menores que en los Controles del mismo grupo de edad, lo que sugiere que el acortamiento telomérico en estas familias podía aumentar la susceptibilidad a padecer Parálisis Cerebral.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36311
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36311
LA spa
DS UVaDOC
RD 23-nov-2024