RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 La enfermedad de Von Hippel Lindau. De la clínica a la genética
A1 Fidalgo de la Rosa, Marina
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Von Hippel-Lindau (VHL)
K1 Hemangioblastoma
K1 Factores Inducibles por hipoxia (FIH)
K1 Gen supresor tumoral VHL
AB La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica dominante, producida por mutaciones en el gen VHL localizado en el cromosoma 3p25. Se caracteriza por conferir a los individuos afectos una predisposición a desarrollar tumores y quistes en múltiples localizaciones. Presenta una gran heterogeneidad tanto clínica como genética, siendo numerosos los estudios realizados con el fin de establecer la asociación entre determinadas mutaciones genéticas y un fenotipo concreto. En este trabajo se ha realizado un estudio observacional retrospectivo con el objetivo de contextualizar la correlación clínico-genética en nuestros pacientes y correlacionarlo con la bibliografía descrita. Actualmente, el estudio genómico es imprescindible para el diagnóstico de confirmación de la enfermedad, no siendo suficiente el diagnóstico de sospecha según los criterios clínicos. En el caso de confirmación genética, no existe una correspondencia exacta para predecir la gravedad de la clínica, debido a la penetrancia incompleta de estas mutaciones. Además, en los casos en los que existe solamente feocromocitoma debe realizarse un completo diagnóstico genético diferencial.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36380
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36380
LA spa
DS UVaDOC
RD 26-nov-2024