RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Distrofias hereditarias retinianas: Estudio retrospectivo descriptivo
A1 Orduz Montaña, Willian Andrés
A2 Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
K1 Distrofias hereditarias retinianas
K1 Características de los pacientes
K1 Estudio genético
AB Nuestro objetivo es analizar la distribución de las diferentes patologías que componen las DistrofiasHereditarias de la Retina (DHR), describir las características de los pacientes afectos,además de conocer la proporción de pacientes que tienen hecho un estudio genético y deellos en cuantos éste fue negativo. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo transversal de lospacientes que acudieron a la consulta de Retina del IOBA (especializada en enfermedadeshereditarias) en el periodo comprendido desde 1 enero de 1999 hasta 1 de abril del 2019.Las variables recogidas fueron: género, edad de inicio de sintomatología y edad deldiagnóstico de la patología, agudeza visual (AV) al diagnóstico, patrón de herencia, estudiogenético en los casos en que se realizó y genes implicados. Se realizó el estudio de ladistribución de los distintos tipos de DHR, analizando los datos mencionados. También seanalizó la frecuencia de observación de las DHR en conjunto y por separado. Solo el 26,10% de los pacientes tenía hecho estudio genético y fufue negativo en el 7,4%. De acuerdo al modo de herencia el 52,21% fue AD, el 23% AR, el 9,6% RLX y en el 15% no se pudo definir con seguridad el patrón de herencia. El 25% de los pacientes vinieron de fuera de castilla y León. No hubo una diferencia en la distribución de las DHR por sexos. La edad de inicio de sintomatología fue en las 2 primeras décadas en ACL, en las enfermedades del nervio óptico y en RJLX; se iniciaron entre la 3ª y 4ª décadas PCD y CORD y STGD-FF, y más tarde de los 40 años en el resto. Se encuentra un retraso en el diagnóstico de ADOA de 15,1 años, en la DACD de 14,2 años, en la CSNB de 11,4 años y en la PCD o CORD de 10,1 años. El número de pacientes con DHR y estudio genético en las consultas deoftalmología es muy bajo. Existe un retraso evidente en el diagnóstico de estas patologías.Ambos hallazgos sugieren que es necesaria la creación y potenciación de unidades dereferencia para el manejo de estos pacientes.
YR 2019
FD 2019
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/38758
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/38758
LA spa
DS UVaDOC
RD 11-jul-2024