RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Bases moleculares de la Progeria A1 Crespo López, Adrián A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina K1 Progeria K1 Laminopatías K1 3207 Patología AB La progeria es una enfermedad devastadora con una fisiopatología aún no del todo esclarecida. Se trata de una enfermedad genética provocada por una mutación de novo en el gen LMNA, la cual da lugar al procesamiento aberrante de unas proteínas esenciales para el correcto funcionamiento de la célula eucariota, las láminas. Si bien cada vez es mayor el conocimiento sobre los mecanismos moleculares que dan lugar a las manifestaciones de esta enfermedad, aún son muchas las incógnitas que quedan por resolver. En los últimos años se han logrado muchos avances en este sentido, al tiempo que se han descubierto potenciales dianas y armas terapéuticas que, lejos de haber logrado la curación de estos enfermos, aportan esperanza para el desarrollo futuro de un tratamiento eficaz. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica acerca de la progeria, la cual se centrará en los mecanismos moleculares que subyacen a esta enfermedad y en los abordajes terapéuticos hasta ahora ensayados y futuros. Adicionalmente, y demanera más somera, se recabará información sobre la estructura nuclear normal de la célula eucariotaylas funciones de las láminas, así como sobre la clínica de la progeria. YR 2020 FD 2020 LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41474 UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41474 LA spa DS UVaDOC RD 23-nov-2024