RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Marcadores genéticos con predisposición a escoliosis idiopática del adolescente
A1 Moral Carrascosa, Marta del
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Escoliosis idiopática
K1 Patogénesis
K1 Polimorfismos
K1 3207 Patología
AB La escoliosis idiopática del adolescente presenta una prevalencia mundial de un 2-3%.Se trata de una patología compleja y su etiología aún no es del todo conocida. Es másfrecuente en el sexo femenino y, aunque no suele llegar a presentar alteraciones muyseveras, en ocasiones conlleva una importante distorsión de la imagen corporal, lo quepuede ser difícil de gestionar psicológicamente por el paciente adolescente.Han sido numerosos los estudios que, a lo largo de los años, han demostrado laimplicación de la genética en el desarrollo de la escoliosis. El objetivo de nuestro estudioes identificar los polimorfismos de algunos de los genes con posible participación en laaparición de EIA, para así poder realizar un diagnóstico y tratamiento precoces.En este trabajo analizamos 6 polimorfismos pertenecientes a varios genes candidatosen tal implicación. Dichos genes han sido descritos previamente en esta patología y susfunciones están relacionadas con la formación y desarrollo del tejido de la columnavertebral. Hemos seleccionado a 90 pacientes mujeres y a 72 de sus progenitores, enla Unidad de Columna del Servicio de Traumatología del Hospital Clínico Universitariode Valladolid, y los hemos comparado con la población general española. El genotipadode dichos polimorfismos se realizó mediante sondas KASP.Los resultados de este estudio mostraron diferencias significativas entre las frecuenciasalélicas y genotípicas de las pacientes y las de la población general, en dos de los seispolimorfismos: rs1544410 (gen VDR) y rs1800469 (gen TGFB1). Concluimos por tantoque dichos polimorfismos se asocian a una mayor predisposición en el desarrollo deEIA.
YR 2020
FD 2020
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41476
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41476
LA spa
DS UVaDOC
RD 25-abr-2024