RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Marcadores genéticos con predisposición a escoliosis idiopática del adolescente
A1 Garay Llorente, María
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Escoliosis idiopática
K1 Polimorfismos de genes
K1 3207 Patología
AB La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad compleja cuya prevalencia mundial  es  de  aproximadamente  un 2-3%(13). Varios  estudios  genéticos  han demostrado que ciertos polimorfismos de genes muestran asociación con la etiología y desarrollo de la EIA. El conocimiento de estos nos ayudaría a conocer los pacientes en riesgo con el fin de realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.En este estudio se han analizado los genotipos de varios genes entre los pacientes con EIA y sus  familiares  comparándolos con  los  de la  población  española.  Se  han  incluido  a  90 pacientes  diagnosticados  y  seleccionados  en  la  Unidad  de  Columna  del  Hospital Clínico Universitario de Valladolid y a 72 de sus progenitores. El genotipado se realizó mediante sondas  KASP,  esto se  basa  en  una  PCR  con  la  utilización  simultánea  de cebadores  específicos forward,  en  donde  cada  uno  difiere  en  solo  un  nucleótido  y reconoce uno de los alelos.Una vez obtuvimos los datos, procedimos a determinar si las  frecuencias  genotípicas  observadas  eran consistentes  con el  equilibrio  de  Hardy-Weinberg. Las  diferencias  entre  las  distribuciones  alélicas  y  genotípicas  entre  pacientes  y población  control  fue  comparada mediante  la  prueba  de  Chi-cuadrado  (X2)  para  cada polimorfismo. Encontramos diferencias entre sujetos con EIA y controles en dos de los estudiados:  polimorfismo  para  el  gen  VDR  (rs1544410) y polimorfismo  para  el  gen TGFB1  (rs1800469),  lo  que  significa  que  estos polimorfismos se  asocian en  nuestra población a una mayor susceptibilidad a presentar EIA. En el caso de los progenitores, el estudio de ambos polimorfismosno fue significativo, lo que sugiere un desequilibrio en la transmisión que confirmaría los hallazgos.
YR 2020
FD 2020
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41594
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41594
LA spa
DS UVaDOC
RD 17-jul-2024