RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Diagnóstico de enfermedades metabólicas congénitas en la infancia. ¿Y ahora qué?
A1 Fernández Pérez, Cynthia
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Enfermería de Valladolid
K1 Enfermedades   metabólicas   congénitas
K1 Diagnóstico precoz
K1 3207 Patología
AB Las enfermedades  metabólicas  congénitas son poco  prevalentes, pero  frecuentes  en  su  conjunto. El diagnóstico  precoz  neonatal  puede  reducir  la morbimortalidad, sobre todo la más discapacitante, la afectación neurológica, mejorando la calidad de vida. Nuestro objetivo es definir  el  papel  de  enfermería en  el  cuidado  del  paciente  pediátrico con enfermedades metabólicas congénitas en cuanto a diagnóstico precoz y tratamiento. Describir y comparar las aminoácidopatías descritas. Hacemos una revisión  bibliográfica  sistemática  para  la  obtención  de datos que incluye información que data de los últimos 10 años y posterior análisis. Estas enfermedades se producen como consecuencia de un déficit  enzimático originado  por  una mutación  autosómica recesiva,  produciéndose un acumulo  del  sustrato  y  un  déficit  del  producto,  lo  que  ocasionará la sintomatología. El tratamiento, será una  dieta  hipoproteica  exenta  del aminoácido afecto,  suplementos proteicos exentos del mismo, cofactores enzimáticos y diversos fármacos. El cribado neonatal realizado por enfermería incluye, 7 enfermedades metabólicas  congénitas  en  la  cartera  común  básica,  aunque  en  algunas  comunidades autónomas incluyen hasta 40. Una extracción sanguínea de control incorrecta por parte de enfermería, supondrá un aumento de entre 10% -100%en la amonemia. El principal tratamiento será reducir hasta el 40% el aporte proteico, para lo que será necesario realizar educación para la salud.  La educación para la salud enfocada en la alimentación será uno de los pilares fundamentales de la actividad enfermera. Se debe seguir trabajando por la implementación de consultas de enfermería destinadas a estos pacientes, dado que ahora mismo no existen.
YR 2020
FD 2020
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41956
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/41956
LA spa
DS UVaDOC
RD 16-ago-2024