RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Prevención y manejo del Síndrome de Fenilcetonuria materna desde Enfermería A1 Pimienta Silva, Esteban Daniel A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Enfermería de Valladolid K1 Tratamiento dietético K1 Fenilcetonuria K1 Enfermedades congénitas K1 32 Ciencias Médicas AB La fenilcetonuria es una enfermedad congénita que impide la degradación de fenilalanina ingerida con la dieta y la consiguiente formación del aminoácido tirosina. Tanto la iperfenilalaninemia como el déficit de tirosina son causa de alteraciones multiorgánicas y teratogenicidad. Estas consecuencias se producen cuando no se lleva un tratamiento dietético adecuado o existe un déficit en el control de estos pacientes, especialmente si se trata de mujeres embarazadas. A través de una revisión bibliográfica se actualizan conocimientos relevantes acerca del diagnóstico y control de este trastorno, sus efectos en la salud y la prevención de complicaciones, incidiendo en las intervenciones que el equipo de salud y especialmente la Enfermería -dada su cercanía al paciente-, puede dirigir hacia la mujer con fenilcetonuria en todo el período periconcepcional, pero también hacia el recién nacido y la etapa infantil de la vida. Se concluye recalcando, tanto la necesidad de mejorar la detección, seguimiento y protección de grupos de riesgo, como la conveniencia de potenciar la investigación en alternativas o mejoras de los tratamientos actuales. YR 2020 FD 2020 LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/42055 UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/42055 LA spa DS UVaDOC RD 17-jul-2024