RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke
A1 Hernández Calderón, Paula
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Hígado - Enfermedades
K1 Glucogenosis
K1 Enfermedad de von Gierke
AB Las  glucogenosis  son  un  conjunto  heterogéneo  de  enfermedades metabólicas hereditarias producidas por alteraciones en los genes que codifican para los enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del glucógeno. En concreto, la glucogenosis de tipo I(GSD-I), está producida por alteraciones en los genes G6PC o SLC37A4 que dan lugar a deficiencias  del  enzima  G6Pasa  (GSD-Ia)  o  del  sistema  de  transporte  G6PT  (GSD-Ib), respectivamente. El  objetivo  de  este  estudio  es  realizar  una  revisión  bibliográfica  que permita  obtener  una  visión  global  con  información  actualizada  sobre  las  glucogenosis  y realizar un estudio más amplio sobre la glucogenosis GSD-I o enfermedad de VonGierke.La  GSD-I  afecta  principalmente  al  hígado,  aunque  también  pueden  producirse alteraciones en otros órganos como el riñón o el sistema inmune (GSD-Ib). A largo plazo, estas  alteraciones  pueden  dar  lugar  a  complicaciones  graves,  por  lo  que  un  diagnóstico precoz es  el  punto  más  importante para  un  tratamiento  adecuado. El  tratamiento  es fundamentalmente dietético y tiene como objetivo principal prevenir las hipoglucemias y mantener un control metabólico óptimo. Para ello, es necesario evitar periodos de ayuno mediante  la  pequeña  ingesta  de  alimentos  ricos  en hidratos  de carbono complejos, la utilización  de  almidón  de  maíz  crudo  y/o el  soporte  nocturno  con dextrosa mediante perfusión  continua.  También  pueden emplearse fármacos para  tratar  las  patologías asociadas  a  GSD-I.El  asesoramiento  por  un  dietista-nutricionista  dentro  del  equipo multidisciplinar  es  fundamental  para  el  adecuado  manejo  dietético-nutricional  de  la enfermedad.
YR 2020
FD 2020
LK http://uvadoc.uva.es/handle/10324/42174
UL http://uvadoc.uva.es/handle/10324/42174
LA spa
DS UVaDOC
RD 22-nov-2024