RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Estudio de variantes tipo SNP en la hipertensión intracraneal idiopática
A1 García Lobo, María Belén
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Hipertensión intracraneal idiopática
AB La hipertensión intracraneal benigna o idiopática (HII) es un inusual y grave síndromeconsistente en una elevación patológica de la presión intracraneal (PIC). Se manifiestapor una serie de síntomas y signos ocasionados por el incremento de la presiónintracraneal (afectación visual, cefalea y papiledema, entre otros), por lo que es necesarioal realizar el diagnóstico, descartar otras posibles causas de hipertensión intracraneal(lesiones ocupantes de espacio, traumatismos craneoencefálicos, encefalitis omeningitis). No se ha concretado la causa de esta patología por el momento, por lo tanto,se diagnostica tras descartar el resto de causas posibles. Se da con un LCR dentro delos rangos de normalidad y sin ningún tumor que pueda condicionar a producir efectomasa y posteriormente el síndrome.Debido a su creciente incremento en la población, interesa comprender sus mecanismosetiológicos para así identificar a pacientes de riesgo lo antes posible. En este estudioobservacional, mediante Genotipado con sondas KASP del DNA de 73 pacientesdiagnosticados con HII, analizando los genes de la acuaporina 1, acuaporina 4 y colágenoXVIII, y algunos de sus polimorfismos tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphism),posiblemente relacionados con la HII, investigando la correlación de esta patología consu presencia en los casos.Esta investigación proporciona evidencias que respaldan la hipótesis de que elpolimorfismo rs3763040 correspondiente al gen de la acuaporina 4, condiciona laaparición de HII en la población del estudio.
YR 2021
FD 2021
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/47546
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/47546
LA spa
DS UVaDOC
RD 23-nov-2024