RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Seguimiento clínico de neurofibromatosis tipo 1 en edad pediátrica
A1 Rivera González, Marta
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Neurología pediátrica
K1 Neurofibromatosis tipo 1
K1 Enfermedad pediátrica
K1 3207.11 Neuropatología
AB La Neurofibromatosis 1 (NF1) es una enfermedad multisistémica. Los síntomas son variados, existiendo una historia natural en la que algunas complicaciones asociadas son más frecuentes en edades concretas. El diagnóstico se basa en el cumplimiento de criterios clínicos de consenso. El objetivo de este trabajo es el estudio del grupo de pacientes afectos de NF1 en pediatría del Hospital Universitario Río Hortega (HURH), determinando edad, criterios diagnósticos, y patologías asociadas, comparando los datos hallados con la literatura. Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes afectos de NF1 pediátricos seguidos en HURH los últimos 11 años. Se recogieron datos clínicos en diagnóstico, 5 y 10 años de edad, y último control. Se hallaron 20 pacientes afectos de NF1; 45% de ellos mostraban antecedentes familiares de primer grado. La mediana de duración del seguimiento fue 84 meses. El 70% de los pacientes se diagnosticaron antes de los 5 años de edad. En el 100%, las manchas café con leche fue uno de los al menos dos criterios exigidos para el diagnóstico; los dos siguientes en frecuencia fueron Antecedentes familiares y efélides. El 15% de pacientes mostraba glioma óptico, pero en el 70% de pacientes se hallaron alteraciones en imagen cerebral sin significado patológico atribuible. Entre otros trastornos, 35% de los pacientes mostraban TDAH, 45% problemática escolar, y 55% escoliosis. Como conclusión, la NF1 es una enfermedad multisistémica, con aproximadamente la mitad de casos heredados. Las manchas café con leche son la manifestación más precoz y constante. La utilidad de realización de imagen cerebral periódica es controvertida.
YR 2021
FD 2021
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/47635
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/47635
LA spa
DS UVaDOC
RD 17-jul-2024