RT info:eu-repo/semantics/masterThesis T1 Estudio de distintas mutaciones de PSTPIP1 relacionadas con enfermedades autoinflamatorias A1 Mondéjar Durán, Jorge A2 Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) K1 Inflamación (Patología) K1 PSTPIP1 K1 PAPA K1 BiFC K1 HEK293 AB PSTPIP1 es una proteína adaptadora que participa en la regulación de la activación, proliferación y migración de los linfocitos T, y en la iniciación de la respuesta inflamatoria mediante la producción de IL-1ß. Mutaciones en esta proteína generan las enfermedades PAPA y PAMI, incluidas dentro de las denominadas PAIDs. En la actualidad no se dispone de un tratamiento efectivo para este tipo de enfermedades, por lo que nuestro objetivo en este trabajo es comprender mejor el comportamiento de las mutaciones de PSTPIP1 en la interacción con proteínas relevantes del sistema inmune y consigo misma, así como la localización subcelular de los mutantes. Se ha detectado mediante BiFC una pérdida parcial de la localización nativa de distintos mutantes de PSTPIP1, así como una disminución significativa de la interacción de algunos mutantes tanto con la fosfatasa LYP como en la formación de homo y heterodímeros. YR 2021 FD 2021 LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/48437 UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/48437 LA spa NO Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología DS UVaDOC RD 24-nov-2024