RT info:eu-repo/semantics/masterThesis T1 Descripción de tres cepas mutantes en el gen sel-12 de C.elegans (enfermedad de Alzheimer) A1 Caldero Escudero, Elena A2 Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) K1 Demencia K1 Cerebro - Enfermedades K1 Alzheimer, Enfermedad de K1 PSEN2 K1 Sel-12 K1 AN87 K1 RB1672 K1 GS1894 K1 Neurodegeneración K1 C.elegans K1 Sca-1 K1 iRNA K1 SERCA K1 3205.07 Neurología AB La demencia es un tipo de enfermedad neurodegenerativa en la que la mayor parte de los casos se clasifican como Alzheimer, por presentar simultáneamente depósitos extracelulares de péptido β-amiloide, agregaciones de ovillos neurofibrilares y neurodegeneración progresiva. Alteraciones genéticas de la presenilina-2 promueven el aumento de la forma más neurotóxica de péptido β-amiloide. En el presente trabajo se realiza un estudio descriptivo de tres cepas mutadas en el gen sel-12 en Caenorhabditis elegans, por ser ortólogo de la presenilina-2 en humanos. Las líneas alteradas AN87, RB1672 y GS1894 se comparan con la estirpe salvaje, N2, imitando modelos de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados muestran una disminución de la fertilidad y supervivencia de las tres cepas mutantes, retraso en el crecimiento de AN87 y RB1672 independiente del tamaño y defectos en las variables de movilidad de GS1894. Así mismo, los registros electrofisiológicos de GS1894 presentan una amplitud, duración del bombeo y razón de repolarización/despolarización mayor que los de N2. El tratamiento de las cepas con el RNA de interferencia sca-1, aumenta la supervivencia de GS1894 y la estirpe salvaje, N2. YR 2021 FD 2021 LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/48442 UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/48442 LA spa NO Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología DS UVaDOC RD 30-ene-2025