RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Caracterización molecular de cánceres de mama triple negativo mediante secuenciación masiva (NGS). Tipificación de variantes de significado incierto
A1 Arranz Ledo, Mónica
A2 Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)
K1 Cáncer
K1 Cáncer - Aspecto genético
K1 Cáncer - Investigación
K1 Mamas
K1 Cáncer de mama triple negativo
K1 Cáncer hereditario
K1 NGS
K1 3207.13 Oncología
AB El cáncer de mama triple negativo (CMTN) representa el 12-15% de los casos de cáncer de mama diagnosticados. Este subtipo de cáncer tan agresivo se ha relacionado con la presencia de variantes patogénicas en línea germinal en genes de predisposición a cáncer, diferentes a los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2. En este trabajo se ha evaluado la implementación de un panel Ion AmpliSeq On-Demand de 35 genes en 64 casos de CMTN, identificando variantes en el 14,06% de los casos (3,12% en los genes BRCA y 10,93% en otros genes de predisposición). Las variantes de significado incierto identificadas en este trabajo se evaluaron, demostrando que no afectan al proceso de splicing. Los resultados reflejan la contribución de otros genes de predisposición al desarrollo de este subtipo tumoral, así como la necesidad de realizar un estudio genético en línea germinal a las pacientes con CMTN, permitiendo la administración de los tratamientos más eficaces, y ampliar el estudio a familiares sanos, sobre los que aplicar las estrategias de prevención más adecuadas.
YR 2021
FD 2021
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/50581
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/50581
LA spa
NO Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología
DS UVaDOC
RD 14-ene-2025