RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 La terapia génica de la atrofia muscular espinal. Una revisión sistemática
A1 León Martínez, Juan Ignacio
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Enfermería de Valladolid
K1 Enfermedades crónicas
K1 Atrofia muscular espinal
K1 Terapias génicas
AB La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditariacrónica y degenerativa con una alta incidencia en la población, con unamorbimortalidad elevada en pacientes pediátricos y elevados costes derecursos sanitarios en pacientes que llegan a la edad adulta. Las aparición deterapias génicas como Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) puedenmodificar el transcurso de la enfermedad de forma permanente.Nuestro objetivo es valorar la efectividad de la terapia génica con Onasemnogeneabeparvovec/Zolgensma.Se realizó una revisión sistemática siguiendo lasrecomendaciones de la declaración PRISMA. Las bases de datos utilizadasfueron PubMed, Cochrane, Dialnet, Cuiden y Scopus. La estrategia debúsqueda se estableció con los siguientes descriptores “atrofia muscularespinal”, “AME”, “terapias génicas”, “Zolgensma”, “Onasemnogeneabeparvovec” y “enfermería”. Se incluyeron ensayos clínicos, estudiosobservacionales y revisiones bibliográficas, en español e inglés publicadosentre 2019 y 2022.Se seleccionaron 13 artículos que demuestran la eficacia deltratamiento en diferentes ensayos clínicos como START, STR1VE y STR1VEEU valorando la supervivencia y la ausencia de necesidad de ventilaciónpermanente. Los efectos secundarios más frecuentes fueron pirexia,hepatotoxicidad y vómitos. También se encontraron indicaciones sobre lamanipulación del fármaco y precauciones e interferencias con otros fármacoscomo las vacunas.Concluimos que las terapias génicas son el futuro de la terapéutica enenfermedades congénitas, más allá de la atrofia muscular espinal.
YR 2022
FD 2022
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/54164
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/54164
LA spa
DS UVaDOC
RD 08-ene-2025