RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Angioedema hereditario por déficit de c1 inhibidor en Valladolid: perfil clínico y estudio genético
A1 García Robledo, Patricia
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Enfermedades hereditarias
K1 Angioedema hereditario
K1 Déficit de C1 inhibidor
K1 Bradiquinina
AB El AEH-C1-INH es una rara enfermedad genética de la que no existenestudios en Valladolid que incluyan sus características clínicas y epidemiológicas y lasmutaciones que presentan. Tampoco se conoce su prevalencia. Por ello, hemosconsiderado interesante realizar un análisis detallado de estos pacientes planteandocomo hipótesis posibles peculiaridades locales. Como aplicación práctica, profundizaren el conocimiento del AEH-C1-INH en nuestro ámbito, y divulgar este conocimiento,favorecería evitar retrasos diagnósticos.Nuestro objetivo es identificar y caracterizar los pacientes con AEH-C1-INH en Valladolid ydocumentar sus mutaciones patogénicas en el gen SERPING1. Ver la distribución delas variantes y establecer la prevalencia mínima del AEH-C1-INH en Valladolid.Realizamos un estudio observacional descriptivo transversal de carácterretrospectivo de pacientes diagnosticados de AEH-C1-INH en la Unidad de Alergologíadel Hospital Universitario Rio Hortega, y en seguimiento durante el periodo de inclusiónde octubre a diciembre de 2021.26 pacientes han sido diagnosticados de AEH-C1-INH en la Unidad deAlergología del HURH, de los que 22 estaban vivos en el periodo de inclusión. Todospresentaban la variante I. La edad de inicio de la clínica fue 23 ±12,79 años, y el retrasodiagnóstico de 5,59 ±8,73 años. Sus características clínicas coinciden con lo reflejadoen la literatura. No hubo mortalidad a causa del AEH-C1-INH. Se estableció unaprevalencia mínima de 4,23 por 100.000 habitantes. Se constataron 5 mutacionesdiferentes distribuidas a lo largo del gen SERPING1.La presentación clínica y los desencadenantes de los ataques en lospacientes con AEH-C1-INH en Valladolid son similares a lo descrito en la literatura. Laprevalencia mínima es superior a la media nacional, y con un predominio total de lavariante I, a diferencia de otras regiones. El retraso diagnóstico es menor al de la medianacional, pero sigue siendo un retraso inaceptable, por lo que es necesario difundir elconocimiento de la enfermedad. El análisis genético ayudó a identificar la basemolecular del AEH-C1-INH. Destaca la heterogeneidad de las mutaciones, identificándose una nueva mutación.
YR 2022
FD 2022
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/55072
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/55072
LA spa
DS UVaDOC
RD 17-ago-2024