RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Estudio de la enfermedad genética GNAO1 y las enfermedades raras desde el punto de vista educativo
A1 Pascual Martín, Lucía
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Educación y Trabajo Social
K1 GNAO1
K1 Enfermedades raras
K1 Enfermedad genética
AB El estudio e investigación de las enfermedades raras dentro de la educación y la sanidad esuno de los temas menos desarrollados y más extensos que podemos encontrarnos.Es por ello, que el objetivo de la siguiente investigación fue definir que son lasenfermedades raras y especializarnos en la enfermedad genética GNAO1. Mediante elcontacto con la Asociación Española GNAO1 y las familias con casos, se llevó a cabo larealización de una encuesta cuyos datos estadísticos son interpretados en el consiguientetrabajo, pudiendo así conocer de manera más directa cuales son consecuencias de padeceruna enfermedad rara hoy en día y sus características más importantes.La muestra está compuesta por 11 de los 12 casos existentes en España con GNAO1,tomando los datos a través de un formulario web realizado por mi misma, recalcandoaquellos datos que me parecían más interesantes para la investigación. Los resultadosfueron muy satisfactorios pudiendo observar las características de la enfermedad y el uso dediferentes sistemas para el manejo de la misma en su vida. En la muestra estudiadapodemos observar las afecciones a nivel motor, oral, social y emocional que los alumnosmuestran, desarrollando así ciertas dificultades en la calidad de vida y autonomía de lossujetos.Los resultados concluyen dándonos la información que cualquier profesional ya sea delámbito educativo u otro necesita para poder trabajar adaptándose a las características de losalumnos y dándoles así una vida inclusiva y de calidad.
YR 2022
FD 2022
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/56869
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/56869
LA spa
NO Departamento de Psicología
DS UVaDOC
RD 14-abr-2025