RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Influencia de mutaciones en el gen tp53 en el pronóstico y evolución de patología neurodegenerativa
A1 Maldonado Ferrer, Javier
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Esclerosis Lateral Amiotrófica
K1 Procesos neurodegenerativos
K1 Apoptosis
K1 Arginina
K1 Prolina
K1 Esclerosis Lateral Amiotrófica
K1 3207.10 Inmunopatología
AB En diferentes enfermedades como los ictus, Enfermedad de Alzheimer, Demencia Frontotemporal, Enfermedad de Huntington o Eclerosis Lateral Amiotróficas los procesos neurodegenerativos son responsables de su patogenia. En estos procesos se produce la muerte celular por apoptosis lo que lleva a una limitación importante para la vida. La proteína p53 regula la transcripción de factores que participan en la apoptosis y se ha visto que sus niveles están elevados en las neuronas de estas patologías. Existen dos polimorfismos de la proteína una con arginina y otra con prolina en el codón 72. La variante que posee arginina tiene un poder mayor para inducir a la apoptosis por lo tanto puede afectar considerablemente al desarrollo de esas enfermedades. Vemos como el polimorfismo con arginina está relacionado con una mayor repercusión funcional, mayor volumen de infarto y de cavidad residual que el otro polimorfismo y la neovascularización después del ictus es mayor en los pacientes con prolina. En cuando a la Enfermedad de Alzheimer se ha comprobado que la variante arginina se produce una mayor neurotoxicidad por el beta amiloide variante prolina. En la Enfermedad de Huntington se describe el fenotipo Arg/Arg como un factor de riesgo para la enfermedad. En pacientes con Demencia Frontotemporal se ha visto que el fenotipo con prolina se relaciona con una edad de aparición menor. En la esclerosis Lateral Amiotrófica los niveles de p53 están elevados pero no se ha encontrado relación con los polimorfismos.
YR 2023
FD 2023
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/60514
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/60514
LA spa
DS UVaDOC
RD 24-nov-2024