RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 BRCA-1 associated protein-1 y su relación con el melanoma uveal
A1 Murcia Nadal, Emilio
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Cancerología
K1 Melanoma uveal
K1 BAP1
K1 BRCA1
AB El melanoma uveal (MU) es un cáncer infrecuente con una incidencia de 2 casos/millón de habitantes, más común entre los 50 y los 70 años. Se localiza principalmente en la coroides y en un 30-40% de los casos son asintomáticos. Para su diagnóstico no es necesaria la biopsia, pero requiere de un estudio de extensión con TC o RM. Su tratamiento se basa en termoterapia, radioterapia y cirugía en casos seleccionados. El 50% de los casos desarrollará metástasis, mortales al año. Para su tumorogénesis es necesaria una 1ª mutación en GNAQ o GNA11 y una 2ª en BAP1, EIF1AX o SF3B1.BAP-1 es una proteína codificada en el cromosoma 3 con múltiples funciones, como la modificación de la cromatina, la regulación del ciclo y metabolismo celulares, y variasformas de muerte celular, como la apoptosis y la ferroptosis. Posee a su vez un papel en la inflamación y la respuesta inmunitaria.El MU presenta una alta tasa de metástasis, principalmente en hígado. Las mutaciones en BAP-1 se relacionan con un mayor riesgo de metástasis y un peor pronóstico. Las mutaciones germinales en BAP-1 pueden producir el síndrome de predisposición tumoral asociado a BAP-1 (TPDS1) con incremento de incidencia de varios cánceres, entre ellos el melanoma uveal, el melanoma cutáneo, y el cáncer de pulmón.
YR 2023
FD 2023
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/60624
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/60624
LA spa
DS UVaDOC
RD 04-abr-2025