RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Síndrome de Treacher Collins. Revisión sistemática A1 García Solana, Ana A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina K1 Anomalías congénitas K1 Logopedia K1 Síndrome de Treacher Collins K1 Síndrome de Franceschetti K1 Disostosis mandibulofacial K1 Alimentación K1 Tratamiento AB El presente trabajo aborda el Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad congénita debida a mutaciones genéticas caracterizada por malformaciones craneofaciales. Las manifestaciones clínicas más comunes son la hipoplasia malar y mandibular, la hipoacusia conductiva y las hendiduras palpebrales hacia abajo entre otras. El tratamiento existente se centra en mejorar la calidad de vida y la estética del paciente a través de cirugías e intervenciones de diferentes especialistas según los síntomas acaecidos. Esta revisión bibliográfica incluye el análisis de la sintomatología más significativa, los tratamientos médicos y/o quirúrgicos existentes, la presencia de evaluación o intervención logopédica y la importancia del logopeda en el Síndrome de Treacher Collins. Los datos obtenidos evidencian una sintomatología muy variada, siendo muchas veces tratada de forma incompleta, centrándose en tratamientos médicos o quirúrgicos. Se analizan las manifestaciones clínicas más comunes, los métodos de exploración, tratamientos y papel y presencia del logopeda. Es fundamental que el logopeda forme parte del equipo multidisciplinar en el tratamiento del Síndrome de Treacher Collins. La información sobre la intervención logopédica en esta enfermedad es escasa, así como los estudios del síndrome. YR 2023 FD 2023 LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/61093 UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/61093 LA spa DS UVaDOC RD 16-jul-2024