RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Estudio de la enfermedad genética GNAO1 desde el ámbito logopédico A1 Montalvillo Sáez, Paula A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina K1 Nervioso central, Sistema - Enfermedades K1 Encefalopatía epiléptica por GNAO1 K1 Tratamiento logopédico K1 Dificultades de alimentación K1 Problemas de comunicación AB En este trabajo se muestra un análisis de los síntomas asociados a la encefalopatía epiléptica por GNAO1 que justifican la necesaria intervención logopédica desde edades pediátricas.Para ello, se ha realizado un estudio de la población diagnosticada en España a través de una encuesta contesta por diecisiete de los veinte casos registrados. El cuestionario se centra fundamentalmente en el tratamiento logopédico recibido, en las dificultades de alimentacióny en los problemas de comunicación de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad.A partir de los datos obtenidos se ha elaborado una propuesta de evaluación logopédica en estos pacientes con sus posibles áreas de intervención. YR 2023 FD 2023 LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/61155 UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/61155 LA spa DS UVaDOC RD 07-feb-2025