RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Últimos avances en terapia génica aplicada a patologías degenerativas y hereditarias de la retina
A1 López Pardo, Marina
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Ciencias
K1 Retinitis pigmentosa
K1 STGD type 4
K1 IRDs pathophysiology
AB Las enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina (IRD) son un grupo de trastornos genéticos que afectan a la estructura y función de la retina, provocando una pérdida gradual de la visión, que puede progresar en algunos casos hasta la ceguera.Están causadas por mutaciones genéticas que afectan a la función normal de las células de la retina. La mutación en el gen PROM1 es una de las causas genéticas conocidas de las IRD, y es el enfoque específico que se estudia en este trabajo. Las enfermedades que están asociadas con esta mutación son: retinosis pigmentaria (RP), distrofia de conos y batones (CRD) y enfermedad de Stargardt tipo 4 (STGD4).Actualmente, no existe cura para las IRD con mutación en PROM1, pero existen diferentes opciones de tratamiento para ayudar a los pacientes a preservar su visión y mejorar su calidad de vida. Estas opciones pueden incluir terapias farmacológicas, dispositivos de ayuda visual, terapia ocupacional y otros enfoques terapéuticos.Sin embargo, la opción terapéutica que actualmente está en desarrollo pero que se considera una herramienta prometedora para el tratamiento de estas enfermedades es la terapia génica. Aunque aún esté en sus primeras etapas de investigación, los resultados hasta ahora son alentadores y sugieren que podría ser efectiva para tratar estas enfermedades en el futuro.
YR 2023
FD 2023
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/63126
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/63126
LA spa
NO Departamento de Cirugía, Oftalmología, Otorrinolaringología y Fisioterapia
DS UVaDOC
RD 17-jul-2024