RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Estudio molecular del cáncer de endometrio en familias con sospecha de síndrome de Lynch
A1 Rojo del Río, Carlota
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Colon - Tumores
K1 Genética
K1 Mutación
K1 Sánger
K1 Portador
K1 3201.01 Oncología
AB El Síndrome de Lynch es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario más frecuente.Se caracteriza por cáncer colorrectal no polipósico de edad temprana de aparición,causado por mutaciones heredadas en la línea germinal y que puede provocar tumoresextracolónicos como: gástrico, páncreas, intestino delgado y endometrio. Es el cáncerde endometrio en mujeres en el que nos hemos fijado para seleccionar familias consospecha de síndrome de Lynch y antecedentes personales o familiares de cáncer deendometrio. La presencia de cáncer de endometrio en estas familias, clásicamente seha asociado con mutaciones heredadas en los genes de reparación del ADN: MSH2 yMSH6.La experiencia del laboratorio de cáncer hereditario del IBGM, tras más de 1700 familiasanalizadas, es que hay muchos casos sin resolver de familias con estas característicasy que quizás podrían ser explicadas mediante los estudios de secuenciación masiva(NGS).Así, en este trabajo, se han seleccionado 32 casos de familias con cáncer de endometrioy sospecha de síndrome de Lynch y se han secuenciado mediante un panel multigénicode 40 genes, implicados en síndromes hereditarios de cáncer.Los resultados de la NGS han revelado 6 casos con mutación patogénica en genes dealta-moderada penetrancia, 3 casos presentaban mutación en el gen MSH2 y otros tres,mutación en los genes: ATM, BRCA1 y BLM. Estos estudios de paneles ampliados,aumentan el porcentaje de familias con resultado positivo.Se ha podido entablar una relación genotipo-fenotipo en estas familias y se hadeteerminado que, aunque sería imprescindible aumentar el número de casosanalizados mediante este panel, hay más genes, además de los habituales, que podríanser postulados como candidatos a explicar los casos de cánceres extracolónicos y porconsiguiente, el síndrome de Lynch. Serían los genes supresores tumorales.Este tipo de resultados ayudarán al nuevo manejo de las familias y a la modificación delas guías clínicas en Síndromes de Cáncer Hereditario.
YR 2024
FD 2024
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69009
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69009
LA spa
DS UVaDOC
RD 14-mar-2025