RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Revisión del estado actual de la nutrición en fenilcetonuria y propuesta de intervención nutricional A1 Rodríguez González, Miguel A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina K1 Anomalías congénitas K1 Aminoácidos - Metabolismo K1 Fenilcetonuria K1 Glicomacropéptido K1 Aminoácidos neutros de cadena larga K1 Alimentos especiales bajos en proteínas K1 Fenilalanina K1 3206 Ciencias de la Nutrición AB La fenilcetonuria (PKU) es uno de los trastornos congénitos más comunes que presenta herencia autosómica recesiva, en el cual, la acumulación en exceso del aminoácido fenilalanina puede causar severos daños cognitivos provocando también trastornos del comportamiento. Su diagnóstico, mediante el cribado neonatal y tratamiento tempranos son fundamentales para que la función cognitiva del paciente se mantenga dentro de los rangos normales. Junto con la restricción dietética como parte fundamental del tratamiento dietético, surgen una serie de sustitutos proteicos los cuales han demostrado beneficios prometedores mediante diversas investigaciones en su uso en pacientes con PKU. Esta revisión presenta una recopilación de los distintos sustitutos proteicos, así como de productos especiales empleados en la enfermedad y propone una intervención nutricional a través de los datos recogidos. YR 2024 FD 2024 LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69253 UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69253 LA spa DS UVaDOC RD 15-oct-2024