RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Errores innatos del metabolismo de los ácidos grasos: diagnóstico y manejo nutricional
A1 Valdivielso Rodrigo, Elena
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Metabolismo, Trastornos del
K1 Ácidos grasos
K1 Ácidos grasos
K1 Oxidación mitocondrial
K1 Carnitina
K1 FAODS
K1 Diagnóstico
K1 3206 Ciencias de la Nutrición
AB Los ácidos grasos son biomoléculas con un importante papelenergético, asimismo desempeñan funciones estructurales y de regulación. A travésdel proceso de beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos se obtienenmetabolitos y energía en forma de ATP.Realizar una búsqueda bibliográfica sobre los avances más actualessobre las enfermedades asociadas a los errores innatos de la oxidación mitocondrialde los ácidos grasos. Los objetivos específicos son explicar los distintos tipos deFAODs y las deficiencias enzimáticas que afectan a cada uno de ellos, indicar loscriterios de diagnóstico y las características fisiológicas de cada patología y aportarlas pautas nutricionales para el tratamiento de los errores innatos del metabolismo delos ácidos grasos.Se ha realizado una búsqueda bibliográfica de artículoscientíficos publicados en los últimos 10 años en las bases de datos Pubmed y WOS.Además, se ha incluido información relevante de organizaciones y asociacionesprofesionales.Los FAODs son un grupo de alteraciones metabólicas producidas pormutaciones en el ADN de proteínas y enzimas que participan en la beta-oxidación delos ácidos grasos. Como consecuencia producen un déficit energético y laacumulación de metabolitos, que pueden producir toxicidad a nivel tisular.Las principales terapias dirigidas al tratamiento de los FAODsimplican un manejo nutricional personalizado y controlado. Es necesario realizar unajuste en el aporte de macronutrientes procedentes de la dieta y tomar medidaspreventivas evitando factores que producen situaciones de estrés metabólico.
YR 2024
FD 2024
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69285
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/69285
LA spa
DS UVaDOC
RD 22-nov-2024