RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Aspectos clínicos y logopédicos del Síndrome de Kabuki. Revisión bibliográfica
T2 Clinical and speech therapy aspects of Kabuki Syndrome. Bibliographic review
A1 Pérez González, Irene
A2 Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
K1 Síndromes
K1 Logopedia
K1 Síndrome de Kabuki
K1 Síndrome del maquillaje Kabuki
K1 Síndrome de Niikawa-Kuroki
K1 Anomalías craneofaciales
K1 Dismorfia facial
K1 Características neurológicas
K1 Reporte de casos
K1 3207.11 Neuropatología
AB El Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco común que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas y dermatoglíficas, discapacidad intelectual y estatura baja. Además, presenta manifestaciones muy variables, cuyas repercusiones originan alteraciones comunicativo-lingüísticas, en la alimentación, habla, voz, audición y aprendizaje. Su diagnóstico es genético o en base a la clínica, y su evaluación e intervención conllevan un enfoque multidisciplinar, con el objetivo de paliar los síntomas y mejorar su desarrollo y calidad de vida.Se pretende revisar la sintomatología tanto clínica como logopédica que presenta, la evaluación y tratamientos aplicados, y destacar la importancia de la logopedia y la investigación en el Síndrome de Kabuki.En esta revisión bibliográfica se han estudiado 36 artículos de nuestro interés, sobre este síndrome, de los cuales 27 son casos clínicos. Todos ellos fueron obtenidos de bases de datos actualizadas como PubMed, Dialnet, SciELO, Elsevier, SpringerLink, Redalyc, Almena, y Wiley Online Library.Los datos recopilados señalan una sintomatología muy diversa y heterogénea. Asimismo, indican una gran cantidad de métodos de evaluación e intervención que se pueden aplicar, sin embargo, en pocos casos se expone una rehabilitación logopédica.Tras identificar los aspectos clínicos presentes en la muestra, y su posible repercusión logopédica, se subraya la necesidad de que el logopeda forme parte de un equipo multidisciplinar para llevar a cabo la evaluación, diagnóstico, intervención y seguimiento a lo largo de todas las etapas de la vida.Como conclusión, sería útil crear un protocolo para evaluar y tratar este síndrome con brevedad. Además, se necesitan nuevas líneas de investigación acerca del Síndrome de Kabuki, especialmente en cuanto a la utilidad de la terapia logopédica en estos pacientes; así como divulgar el papel del logopeda en la atención temprana y preventiva.
YR 2024
FD 2024
LK https://uvadoc.uva.es/handle/10324/70363
UL https://uvadoc.uva.es/handle/10324/70363
LA spa
DS UVaDOC
RD 15-ene-2025